Ice Bucket Challenge – Stwardnienie zanikowe boczne

7 września 2014
Blog szalonych naukowców

640px-ALS_CoronalRozpowszechniona w czasie wakacji akcja Ice Bucket Challenge to przedsięwzięcie mające na celu podniesienie świadomości na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS – amyotrophic lateral sclerosis) – postępującej i nieuleczalnej choroby neurodegeneracyjnej komórek ruchowych rdzenia kręgowego i mózgowia. Akcja ta, zdobywszy sporą popularność w USA i Wielkiej Brytanii, przeniosła się na inne kraje, w tym na Polskę. Czy jest to jednak akcja skuteczna…?

Stwardnienie zanikowe boczne – występujące również pod nazwą choroby Lou Gehringa i być może bardziej trafnie określane również jako choroba neuronu ruchowego (motor neuron disease) – jest często mylone z podobnie brzmiącym stwardnieniem rozsianym (MS – muliple sclerosis). Jednak poza pewną zbieżnością nazw oraz faktem, że obie dotykają układu nerwowego, choroby te mają ze sobą niewiele wspólnego.

Z medycznego punktu widzenia najważniejszymi cechami różnicującymi obie choroby są: histopatologiczny obraz choroby, charakterystyczne objawy oraz sposoby leczenia. W MS zaburzenia dotyczą przede wszystkim komórek glejowych odpowiedzialnych za wytwarzanie osłonki mielinowej oraz mikrogleju, napływowych komórek układu immunologicznego. Objawy choroby zależą od umiejscowienia zmian zwyrodnieniowych i często mają postać przemijająco-nawracającą, przy czym nawroty mogą mieć różne nasilenie (objawy postępujące lub zbliżone do pierwotnych), najczęściej będą to: zaburzenie widzenia, niedowład kończyn, spastyczność, drżenie kończyn, zaburzenia czucia, zmęczenie, zaburzenie pracy układu wydalniczego, zaburzenia psychiczne, pogorszenie zdolności poznawczych. Do tej pory nie ma leku całkowicie zatrzymującego postęp choroby, jednak objawy w dużym stopniu udaje się załagodzić, podając różnego rodzaju preparaty działające na układ odpornościowy oraz zmniejszające procesy zapalne. Zapadalność wynosi od 2 do 150 przypadków na 100 tysięcy osób. Obecnie na świecie jest około 2,3 mln chorych.

Tymczasem w ALS zmiany dotyczą przede wszystkim neuronów ruchowych, prowadząc do nieodwracalnych zmian w strukturze i funkcji tkanki nerwowej. Postępujące zwyrodnienie komórek nerwowych oraz nerwów obwodowych prowadzi do osłabienia, powolnego zaniku i paraliżu mięśni szkieletowych i w większości przypadków kończy się śmiercią od trzech do pięciu lat od rozpoznania choroby. Zapadalność wynosi od 2 do 4 przypadków na 100 tysięcy osób. Corocznie w Europie odnotowuje się 15 tys. nowych przypadków tego schorzenia, na całym świecie liczba ta wynosi około 30 tys. Podobnie jak w przypadku MS, ALS dotyka częściej mężczyzn niż kobiety.

Obecnie nie ma skutecznych leków hamujących przebieg choroby; stosowane terapie mają na celu złagodzenie objawów, jednak nie są w stanie zapobiec postępującemu zwyrodnieniu nerwów. Chorzy na ALS wraz z postępem choroby stają się niezdolni do samodzielnego poruszania się, poza tym cierpią na trudności z przełykaniem, formułowaniem słów, objawom tym często towarzyszą zaburzenia emocjonalne (labilność emocjonalna – niekontrolowane wybuchy śmiechu lub płaczu itp.) oraz depresja. Znaną osobą, żyjącą z ALS od ponad 40 lat, jest fizyk Stephen Hawking. W literaturze medycznej mówi się również o kilku osobach, które z ALS przeżyły 20-30 lat, są to jednak wciąż odosobnione przypadki.

Do tej pory nieznane są przyczyny tej choroby – mówi się o wielu różnych czynnikach, począwszy od mutacji genetycznych (odpowiedzialnych za około 10 proc. wszystkich znanych przypadków) poprzez zmiany środowiskowe (długotrwała ekspozycja na czynniki szkodliwe), urazy czaszki, nadużywanie narkotyków, zatrucia pokarmowe.

Akcja Ice Bucket Challenge miała na celu rozpowszechnienie wiedzy na temat ALS – na to, czy przyniosła ona jednak oczekiwane skutki, przyjdzie nam pewnie jeszcze długo poczekać. Wydaje się, że akcja ta sprawdziła się w krajach anglosaskich (USA, Wielka Brytania, Australia, Nowa Zelandia) – gdzie ogólna świadomość chorób układu nerwowego jest znacznie wyższa niż w Polsce. Prywatne fundacje non-profit zajmujące się badaniami różnego rodzaju schorzeń układu nerwowego zamieszczają reklamy społeczne na billboardach i w telewizji, przesyłają ulotki z prośbą o wsparcie finansowe czy też urządzają spotkania i pogadanki informacyjne. W Polsce taka forma docierania do świadomości społecznej jest mało znana i rzadko stosowana. Instytuty badawcze, w dużej mierze finansowane ze środków publicznych, rzadko rozpowszechniają informacje o swoich programach badawczych, rzadko też szukają sponsorów.

Podobnie ma się sprawa z różnymi akcjami społecznymi. W USA akcje podnoszenia świadomości na temat konkretnej choroby połączone ze zbiórkami funduszy są ogromnie popularne. Co rusz urządzane są biegi lub walkathony na rzecz jakiejś choroby – czy to raka piersi czy prostaty; organizowany jest tydzień cukrzycy, stwardnienia rozsianego czy AIDS…

W kontekście podnoszenia świadomości na temat danej choroby Ice Challenge Bucket wybija się oryginalnością, na ile jednak zebrane fundusze przełożą się na rzeczywisty postęp w leczeniu ALS, trudno powiedzieć. Jako osoba, która zawodowo zajmowała się mysimi modelami ALS, powiedziałabym, że droga od Ice Challenge Bucket do skutecznej terapii ALS i podobnych chorób wciąż pozostaje daleka. Wydaje się, że by skutecznie znaleźć przyczyny i leczyć ALS, konieczne są zmiany systemowe i podejście w badaniach naukowych. Tego Ice Challenge Bucket zmienić nie może…

Judyta Juranek

Ilustracja: Frank Gaillard, CC BY-SA 3.0