Genetyczne hybrydy

Nawiązując częściowo do wcześniejszych wpisów na temat braku komunikatu jako komunikatu, chciałabym jeszcze raz poruszyć wątek genowy. Otóż bywa, że brak konkretnego genu stanowi ważny komunikat dla naukowców, umożliwiając poznanie funkcji danego genu czy kodowanego przezeń białka, często pozwalając również na określenie związku między brakującym genem a określoną jednostką chorobową. Niekiedy też badania brakujących genów pozwalają badaczom na prześledzenie ewolucji danego gatunku, ustalenie jego drzewa rodowego, nierzadko również umożliwiają wykrycie ważnych z medycznego punktu widzenia zależności genetycznych.

Brakujące geny odkrywa się przeprowadzając genetyczne badania porównawcze między osobnikami tego samego lub dwóch różnych spokrewnionych ze sobą gatunków. Jednym z przykładów takich badań, o których ostatnio w świecie naukowym było głośno, były przeprowadzone niedawno badania porównawcze genomu neandertalczyka, denisowczka i człowieka współczesnego.

Porównując genomy współczesnych ludzi z neandertalczykami i denisowczykami naukowcy odkryli kilka ciekawych zależności. Po pierwsze okazało się, mieszkańcy Euroazji mają w swoim genomie od 2 do 4 procent genów neandertalskich, podczas gdy mieszkańcy Oceanii mają w swoim genomie od 4 do 6 procent genów pochodzących od denisowczyków. Po drugie, przeprowadzona analiza wykazała, że odziedziczone po neandertalskich przodkach geny, to w większości geny związane z białkami skóry – znaleziono geny kodujące keratynę, białko budulcowe skóry, włosów i paznokci, ale też pojedynczy gen (BNC2) odpowiedzialny za pigmentację skóry u Europejczyków; poza tym, co ciekawe, wykryto również geny związane z cukrzycą, chorobą Crohna (nieswoiste zapalenie jelit), toczniem rumieniowatym czy skłonnością do palenia papierosów. W przypadku genów denisowczyków, na podstawie dostępnych materiałów wykryto dotychczas, iż te przeniesione na ludzi współczesnych geny związane są niektórymi zaburzeniami rozwojowo-poznawczymi m.in. z autyzmem. Co ciekawe, pozostałości neandertalskiego czy denisowczykowego genomu nie znaleziono prawie w ogóle na chromosomie X, mimo iż na pozostałych chromosomach, pozostałości genomu przedstawicieli obu gatunków były rozłożone po równo.

Odkrycie to, o czym wspominałam na wstępie, jest jednym z przypadków, gdzie brak informacji, czyli tutaj genu, stanowi sam w sobie ważną informację. Na podstawie tej obserwacji można wysnuć dwa wnioski: 1. wymiana materiały genetycznego zachodziła głównie na linii – męski przedstawiciel neandertalczyków czy denisowczyków i żeńska przedstawicielka człowieka współczesnego; 2. geny chromosomu X naszych wymarłych krewnych, jako bardzo niekorzystne, zostały wyeliminowane z chromosomu X współczesnego człowieka drogą naturalnej selekcji. Ze względu na brak możliwości wykonania badań empirycznych (obserwacji terenowych), trudno jest jednoznacznie ocenić, który z wymienionych scenariuszy miał miejsce w rzeczywistości. Być może oba scenariusze nakładały się na siebie: więcej neandertalskich/danisowczykowych mężczyzn brało sobie za partnerki przedstawicielki współczesnego człowieka, a jednocześnie istniała negatywna selekcja potomstwa homo sapiens sapiens, które nosiło w sobie niekorzystne geny chromosomu X neandertalczyka/denisowczyka.

Judyta Juranek

Ilustracja: Neandertalczyk, Hermann Schaaffhausen, 1888. Domena publiczna

Neandertalczyk – człowiek neandertalski, homo neanderthalensis lub homo sapiens neanderthalensis; nazwa pochodzi od miejsca odkrycia, doliny Neandertalu. Po raz pierwszy pojawiła się w literaturze naukowej w 1863 roku, siedem lat po odkryciu nieopisanych do tamtej pory szczątków podobnych do homo sapiens. Do 2010 sądzono, że między człowiekiem współczesnym a neandertalczykiem nie dochodziło do wymiany materiału genetycznego.

Denisowczyk (Denisowianin) – homo denisovan lub homo sapiens denisovan, niewielką kość palca należąca do przedstawiciela tego gatunku odkryto po raz pierwszy w 2008 roku w jaskini Denisowa na Syberii i opisano w literaturze naukowej w 2010. Do tej pory nie udało się odnaleźć kompletnego szkieletu denisowczka. Analiza materiału genetycznego wykazała, że denisowczycy mieszali się zarówno z neandertalczykami, jak i przedstawicielami człowieka współczesnego.

Piśmiennictwo:
ResearchBlogging.org
Prüfer K, Racimo F, Patterson N, Jay F, Sankararaman S, Sawyer S, Heinze A, Renaud G, Sudmant PH, de Filippo C, Li H, Mallick S, Dannemann M, Fu Q, Kircher M, Kuhlwilm M, Lachmann M, Meyer M, Ongyerth M, Siebauer M, Theunert C, Tandon A, Moorjani P, Pickrell J, Mullikin JC, Vohr SH, Green RE, Hellmann I, Johnson PL, Blanche H, Cann H, Kitzman JO, Shendure J, Eichler EE, Lein ES, Bakken TE, Golovanova LV, Doronichev VB, Shunkov MV, Derevianko AP, Viola B, Slatkin M, Reich D, Kelso J, & Pääbo S (2014). The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature, 505 (7481), 43-9 PMID: 24352235

Reich D, Green RE, Kircher M, Krause J, Patterson N, Durand EY, Viola B, Briggs AW, Stenzel U, Johnson PL, Maricic T, Good JM, Marques-Bonet T, Alkan C, Fu Q, Mallick S, Li H, Meyer M, Eichler EE, Stoneking M, Richards M, Talamo S, Shunkov MV, Derevianko AP, Hublin JJ, Kelso J, Slatkin M, & Pääbo S (2010). Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature, 468 (7327), 1053-60 PMID: 21179161

Green RE, Krause J, Briggs AW, Maricic T, Stenzel U, Kircher M, Patterson N, Li H, Zhai W, Fritz MH, Hansen NF, Durand EY, Malaspinas AS, Jensen JD, Marques-Bonet T, Alkan C, Prüfer K, Meyer M, Burbano HA, Good JM, Schultz R, Aximu-Petri A, Butthof A, Höber B, Höffner B, Siegemund M, Weihmann A, Nusbaum C, Lander ES, Russ C, Novod N, Affourtit J, Egholm M, Verna C, Rudan P, Brajkovic D, Kucan Z, Gusic I, Doronichev VB, Golovanova LV, Lalueza-Fox C, de la Rasilla M, Fortea J, Rosas A, Schmitz RW, Johnson PL, Eichler EE, Falush D, Birney E, Mullikin JC, Slatkin M, Nielsen R, Kelso J, Lachmann M, Reich D, & Pääbo S (2010). A draft sequence of the Neandertal genome. Science (New York, N.Y.), 328 (5979), 710-22 PMID: 20448178